ARNT2基因突变可致新的先天畸形综合症
2022-02-21 04:28 来源：池州男科医院
Fig: ARNT2DNA变异分析
中都枢神经系统(CNS)的生长发育涉及一系列相当多样的事件，还包括多样的空间与时间上协调控制蛋白信号传导，蛋白迁移，游离与分立。在胚胎期CNS中都，酸性旋转-环状-旋转激活变异在调控蛋白分立、维持蛋白循环系统状中都起关键性关键作用。来自美国大欧蒙德街儿童医院儿童身体健康研究者机构与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形肉瘤进行时生物学研究者，并将研究者结果出版在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。作者发掘出可区块酸性旋转-环状-旋转激活变异的ARNT2DNA上长期存在一种移码变异，加剧了该先天畸形肉瘤。
作者在一个有六名患儿且后代紧密的家族中都发掘出了一种没有人报道过的肉瘤，其不同之处为原发性（祖父母后的）小头畸型伴额颞叶生长发育不全、多发性外周孕酮缺乏、相当严重的动态妨碍与十二指肠泌尿道精神状态。作者对该家族进行时促使的生物学研究者，纯合子有别于与外显子序列测揭示了病人的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上长期存在一个新的纯合性移码变异，该DNA区块酸性旋转-环状-旋转激活变异。此变异加剧病人成纤维蛋白中都ARNT2激活体和蛋白表达减少，不能达到检测水平，这与无义密码子介导变异激活体分解及ARNT2功能缺失相符。作者还发掘出ARNT2在还包括下丘脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎生长发育过程的肾管中都长期存在表达。
该研究者首次证明了ARNT2在本能下丘脑-外周轴、祖父母后脑生长发育及动态与十二指肠功能中都的关键关键作用，可能加剧进行时性神经功能精神状态、先天性外周机能减退与视网膜后的动态通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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