JAMA 病例考验：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩赫尔该大学泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志另据了一则有趣的病例，我们全家人看一看。

该病变是一位 25 岁的成年，既往体健，住院疗程于泌尿外科，未诉乳房功用阻碍、射精阻碍等性功用低下的一系列临床研究病病。既往有多动病病历史学者，服用作用于可卡因/可卡因。现阶段无生育计划，但对未来受孕非常重视。

体格检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育也就是说，无外在发育不良，无成年化，病变此前部生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（也就是说截面积达 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据病历史学者及体格确诊，麻省理工学院检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你但会如何量化上述病情？

A: 病变均称高促乳腺激以次性功用大不如前病（病变生殖器官功用衰竭），必需大幅度不依DNA核型量化。

B: 病变均称低促乳腺激以次性功用大不如前病（病变生殖器官功用衰竭），必需大幅度不依头颅波谱检查。

C: 病变激以次大体上也就是说，应将考虑甲状腺肿卵子缺失意味著。

D: 病变目此前为由外源性雄激素疗程。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促乳腺激以次

两种促乳腺激以次——卵泡兴奋以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是还包括α亚基和β亚基的外膜，并因此决定其各自的遗传学适应性。在成年体液，FSH 可兴奋生殖器官全力支持细胞但会，从而全力支持精原细胞但会开展减数分裂游离及成熟，此外，LH 可兴奋生殖器官抑制作用但会分泌雄激素。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 大体上下降时通常表明卵子生成减少, 但必若有，毒素 FSH 大体上也就是说并不等同于卵子生成也就是说。举例来说，当检验成年卵子缺失时，FSH 大体上以及生殖器官截面积可主要用途辨别甲状腺肿无精病（FSH 及生殖器官体积也就是说）和非甲状腺肿无精病（FSH 下降时，生殖器官小）。多种不同麻省理工学院，孩童成年的 FSH 也就是说值适用范围亦多种不同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些该组织甚至发不依了更加具体的也就是说值适用范围，提单单成年也就是说的 FSH 大体上上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有灵长类性变化，所以在 FSH 大体上也就是说的此必需下，反复检测、断定结果没有必要。1992 年，世界卫生该组织推荐核糖体联免疫技奥义作为检测 FSH 大体上的金标准。

病例量化

虽然该例病变 FSH 大体上也就是说，但其促乳腺激以次大体上下降时、此前部生殖器官萎缩以及卵子实际上缺失，提示病变生殖器官功用衰竭意味著。无精病达占大体上的 1%，15% 的无精病病变检验有遗传精神状态，类似的有 Y DNA质缺陷和DNA核型精神状态。考虑该例病变最意味著的检验是 Klinefelter 肉瘤，应将开展DNA核型量化。

Klinefelter 肉瘤的发病率达为 1/500-1/600，病病病因不众所周知, 病变比如说在检验受孕时被检验单单，仅 10% 在青春期此前被明确检验。不一定 Klinefelter 肉瘤病变的 FSH 大体上较低 30 mIU/mL，雄激素大体上低于 300 ng/dL，但必需要请注意的是，FSH 大体上轻度下降时甚至雄激素大体上也就是说并不能排除 Klinefelter 肉瘤的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤病变单单现无精病，但通过光学切割成生殖器官取精技奥义，少于 2/3 的病变可有效率获**子，继而通过**但会胞浆内单卵子药剂开展人工授精，且就但会减少性DNA精神状态表现型给后代的几率。对于光学切割成生殖器官取精奥义的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤胃癌逐渐进展，一旦卵子开始形成，应将尽早不依光学切割成生殖器官取精奥义，然而对此观点业内尚未达成共识。

与本例揭示的病变生殖器官功用衰竭多种不同，病变生殖器官功用衰竭的促乳腺激以次大体上高企或低于也就是说，雄激素大体上同样较低，即低促乳腺激以次性功用大不如前病。其病病之外负面影响激素、垂体功用的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色沉着病），也有后天应予（如泌乳以次瘤、脑部放疗历史学者）。

外源性给与雄激素将引发激素和垂体的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 大体上。但这种疗程法同样但会选择性内源性雄激素归因于，负面影响卵子生成。

甲状腺肿无卵子病的病病之外生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手奥义历史学者、生殖道接种伤疤、射精管梗阻、先天性此前部胎盘缺如（CFTR 性状）、此前部胎盘孕妇等等。但甲状腺肿无卵子病病变的 FSH 大体上和生殖器官体积均是也就是说的。

病变病状

随后，通过遗传检测，该例病变住院患 Klinefelter 肉瘤，核型精神状态为 47,XXY。在咨询遗传顾问后，病变不依光学切割成生殖器官取精奥义，后卵子成功锁住并冻存。在每一次几年中，病变逐渐并发乳腺功用大不如前的多种病病，如雄激素大体上降低，随后接受雄激素替代疗程。

临床研究奥秘

再一，Brannigan 博士强调，若成年病变 FSH 大体上增加，雄激素大体上也就是说或高企，应将考虑示病变生殖器官功用衰竭意味著。商业麻省理工学院的 FSH 一般而言适用范围不一定比通用也就是说值上限极低以辨别卵子发生是否受损。若成年病变共存 FSH 大体上增加、此前部生殖器官萎缩、卵子绝对缺失等病病病因，应将考虑 Klinefelter 肉瘤的意味著，并开展DNA核型量化。虽然 Klinefelter 肉瘤的病病和病因（FSH 大体上增加）在青春期后之此前逐渐显现，但部分病变才于检验受孕时才被检验单单。

发送给表征地址

编者： 张开平