JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肝癌风险显著增高

HFE p.C282Y纯合子是招致性疾病鲜血色素沉着症候群主要致病突变。临床检验为性疾病鲜血色素沉着症候群的病患当中，淋巴癌及丧命可能性减少，但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子感染者，上皮细胞淋巴癌可能性尚不清楚。近日分析部门考察了HFE突变状态与上皮细胞淋巴癌的发病率和丧命率的的关系。 分析部门对451186名UK Biobank与会者数据顺利完成考察，与会者年龄40-70岁，分析与会者HFE p.C282Y和p.H63D基因型收纳情况，通过医院住院据信、东欧国家癌症候群登记和丧命证明，确定与会者上皮细胞淋巴癌和任何理由丧命惨案。分析的主要终点站为HFE突变与上皮细胞淋巴癌的发病率和丧命率的的关系。 与会者最低年龄56.8岁，成年人%54.3%，最低随访8.9年。在1294由此可知未成年p.C282Y纯合子感染者当中，有21由此可知发生骨髓恶性，其当中10由此可知是在水平线健康检查时未检验出鲜血色素沉着症候群的与会者。与无HFE突变的未成年比起，p.C282Y纯合子未成年感染者的骨髓恶性（脆弱比[HR]，10.5）和全因丧命率（n=88；HR，1.2）可能性值得注意减少。未成年p.C282Y纯合子感染者，在75岁时，预计的上皮细胞骨髓恶性的可能性为7.2%，比起之下，无突变未成年的上皮细胞骨髓恶性可能性仅为0.6%，除此以外的丧命可能性分作19.5%和15.1%。在成年人p.C282Y纯合子感染者（n=1596）当中，有3由此可知发生骨髓恶性和60由此可知丧命惨案，但成年人纯合子收纳与骨髓恶性（HR，2.1）和丧命（HR，1.2）的相关性更高。 分析发现，未成年HFE p.C282Y纯合子感染者的发性骨髓恶性和丧命可能性值得注意减少，比起于未成年，成年人纯合子感染者的可能性更高。 原始出处 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.